கரு முட்டையில் நோயை அகற்றும் டி.என்.ஏ அறுவை சிகிச்சை

உலகிலேயே முதன்முறையாக, மனித கருக்களில் ஏற்பட்டுள்ள நோயை அகற்றுவதற்குரிய துல்லியமான “இரசாயன அறுவை சிகிச்சை” மேற்கொள்ளப்பட்டுள்ளது

சன் யாட் சென் பல்கலைக்கழகத்தில் (Sun Yat-sen University) உள்ள ஒரு குழு முன்னூறு கோடி ‘எழுத்துக்களைக்’ கொண்ட மரபணு குறியீட்டில் இருந்த ஒற்றைப் பிழையை சரிசெய்வதற்காக ‘அடிப்படையைத் திருத்துதல்’ என்று பொருள்படும் ‘பேஸ் எடிட்டிங்’ (Base editing ) என்ற ஒரு நுட்பத்தை பயன்படுத்தியுள்ளது.

ஆய்வத்தில் உருவாக்கப்பட்ட கருக்களில் இருந்து பீட்டா-தலசீமியா (beta-thalassemia) என்னும் ரத்தத்தில் ஏற்படும் மரபுவழி நோயை அவர்கள் அகற்றினர். அந்த கருக்கள் யாருடைய உடலிலும் செலுத்தப்படவில்லை.

மருத்துவத்துறையில் இந்த அணுகுமுறை பின்வரும் காலங்களில், பல்வேறு மரபுவழி நோய்களின் சிகிச்சைக்கு வழிவகுக்கும் என்று அந்தக் குழு கூறுகிறது.

மனித உயிரை அச்சுறுத்த கூடிய ரத்தத்தில் உண்டாகும் நோயான பீட்டா-தலசீமியா, மரபணு குறியீட்டின் ஒற்றைப் புள்ளியில் நிகழும் அடிப்படை மாற்றத்தால் ஏற்படுகிறது.

சீனாவை சேர்ந்த குழு டி.என்.ஏ-வை ஸ்கேன் செய்து அதிலுள்ள பிழையை கண்டறிந்து குவானைனை அடினைனாக மாற்றி, பிழையைச் சரி செய்தனர்.

ஏற்கனவே அறிவியலில் பெரும் புரட்சியை ஏற்படுத்திவரும் கிரிஸ்பர் (CRISPR) எனும் மரபணுக்களைத் திருத்தும் தொழில்நுட்பத்தின் ஒரு முன்னேறிய நிலையாக பேஸ் எடிட்டிங் உள்ளது.

கிரிஸ்பர் டி.என்.ஏக்களை உடைக்கிறது. மேலும் உடல் டி.என்.ஏவில் ஏற்பட்ட அந்த முறிவை சரிசெய்ய முயற்சிக்கும் போது, குறைபாடுகள் உடைய மரபணுக்களை செயலிழக்க செய்கிறது. இது புதிய மரபுவழித் தரவுகளை உடலில் உட்செலுத்துவதற்கான வாய்ப்பாகும்.

இந்த பேஸ் எடிட்டிங் தொழில்நுட்பம் டி.என்.ஏக்களின் அடிப்படைக்கு கூறுகள் தாங்களே ஒன்று மற்றொன்றாக மாறும் வகையில் செயல்படுகிறது.

balls

DNA surgery on embryos removes disease

Precise “chemical surgery” has been performed on human embryos to remove disease by Chinese researchers.

The team at Sun Yat-sen University used a technique called base editing to correct a single error out of the three billion “letters” of our genetic code. They altered lab-made embryos to remove the disease beta-thalassemia. The embryos were not implanted.

The team says the approach may one day treat a range of inherited diseases.

Base editing alters the fundamental building blocks of DNA: the four bases adenine, cytosine, guanine and thymine. They are commonly known by their respective letters, A, C, G and T. All the instructions for building and running the human body are encoded in combinations of those four bases.

The potentially life-threatening blood disorder beta-thalassemia is caused by a change to a single base in the genetic code – known as a point mutation.

The team in China edited it back. They scanned DNA for the error then converted a G to an A, correcting the fault.

The experiments were performed in tissues taken from a patient with the blood disorder and in human embryos made through cloning.

Base editing is an advance on a form of gene-editing known as Crispr, that is already revolutionising science.

Crispr breaks DNA. When the body tries to repair the break, it deactivates a set of instructions called a gene. It is also an opportunity to insert new genetic information.

Base editing has the potential to directly correct, or reproduce for research purposes, many pathogenic [mutations].

Source BBC

 

Advertisements

75% செயலற்ற மரபணுக்கள்

மனித உடலில் உள்ள மரபணுக்களில், 25 சதவீதம் மட்டுமே ஏதாவது பணியைச் செய்கின்றன. மீதியுள்ளவை வெறும் குப்பை டி.என்.ஏ.,க்கள் தான் என்று, அமெரிக்காவிலுள்ள ஹுயூஸ்டன் பல்கலைக்கழகத்தைச் (University of Houston) சேர்ந்த பரிணாம உயிரியல் விஞ்ஞானியான டான் கிரவுர் (Dan Graur) அறிவித்துள்ளார்.

முன்பு, 80 சதவீத மரபணுக்கள் பயனுள்ள பணிகளைச் செய்வதாகவும், 20 சதவீதம் உபத்திரவம் இல்லாத, ஆனால், எதற்கும் பயனில்லாதவை என்று சில விஞ்ஞானிகள் கணித்திருந்தனர். ஆனால் கிரவுர், தீய மரபணு பிறழ்வுகளையும்,( harmful mutations) அது எவ்வாறு இனபெருக்கத்தின் விகிதத்தை மாற்றுகிறது என்பதையும் ஆராய்ந்து, சுமார் 10% – 25% மரபணுக்களே மரபணு பிறழ்வால் பாதிக்கபடுகின்றன என்றும் மற்ற மரபணுக்கள் செயல்திறன் இல்லாததால் பாதிக்கப்படாமல் இருந்தன என்றும் கண்டுபிடித்தார்.

balls

75 percent of the genome is junk DNA

Dan Graur, an evolutionary biologist at the University of Houston has published new calculations that indicate no more than 25 percent of the human genome is functional.

Graur, John and Rebecca Moores Professor of Biology and Biochemistry at UH, took a deceptively simple approach to determining how much of the genome is functional, using the deleterious mutation rate – that is, the rate at which harmful mutations occur – and the replacement fertility rate.

Both genome size and the rate of deleterious mutations in functional parts of the genome have previously been determined, and historical data documents human population levels. With that information, Graur developed a model to calculate the decrease in reproductive success induced by harmful mutations, known as the “mutational load,” in relation to the portion of the genome that is functional.

In his model, only functional portions of the genome can be damaged by deleterious mutations; mutations in nonfunctional portions are neutral since functionless parts can be neither damaged nor improved.

Over the past 200,000 years, replacement-level fertility rates have ranged from 2.1 to 3.0 children per couple, he said, noting that global population remained remarkably stable until the beginning of the 19th century, when decreased mortality in newborns resulted in fertility rates exceeding replacement levels.

In 2012, the Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) announced that 80 percent of the genome had a biochemical function. Graur said this new study not only puts these claims to rest but hopefully will help to refocus the science of human genomics.

“For 80 percent of the human genome to be functional, each couple in the world would have to beget on average 15 children and all but two would have to die or fail to reproduce,” he wrote. “If we use the upper bound for the deleterious mutation rate (2 × 10?8 mutations per nucleotide per generation), then … the number of children that each couple would have to have to maintain a constant population size would exceed the number of stars in the visible universe by ten orders of magnitude.”

Source : Science Daily

ரத்த தானத்தில் DNA கலப்பது இல்லை

நம் உடலின் ஒவ்வொரு அணுவிலும் DNA இருப்பதை அறிவோம்.ஆனால் ரத்த தானத்தின் பொது தானமளித்தவரின்  DNA  தானம் பெற்றவரின் DNA யோடு கலப்பது இல்லை.

ரத்தம் plasma,வெள்ளையணுக்கள்,சிவப்பணுக்கள்,மற்றும் தட்டணுக்களால் (platelets) ஆனது.அவற்றில் வெள்ளையணுவில் மட்டுமே உட்கரு (nucleus) மற்றும் DNA  இருக்கும்.சிவப்பணுக்களும் தட்டணுக்களும் (பிளேட்லெட்) எலும்பு மஜ்ஜையில் உற்பத்தியாகும்போதே உட்கருவை (nucleus and DNA) இழந்துவிடுகின்றன.

ரத்ததானத்தின் போது centrifuge மூலம் வெள்ளையணுக்கள் நீக்கப்பட்டு மற்றவை தான் செலுத்தப்படுகிறது. அதனால் DNA கலப்பதற்கு வாய்ப்பு இல்லை.

ரத்தம் பிரிக்கப்படாமலேயே செலுத்தினால் febrile என்ற வகை காய்ச்சல் ஏற்படும். ரத்தத் தானம் பெறுபவரின் ரத்த வெள்ளையணுக்கள் அயல் டி.என்.ஏ.வை அழிக்கும் செயல்பாட்டால் உருவாகும் காய்ச்சல்தான் இது.

Source Hindu